В рамках национальной программы «Здоровая мать — здоровый ребенок — здоровое будущее» и Государственной программы «Saglyk» в Туркменистане уделяют внимание ранней диагностике и терапии наследственных заболеваний. Об этом сообщает информационное агентство Orient.
На базе Научно-клинического центра охраны здоровья матери и ребёнка совместно со швейцарской компанией «Ф. Хоффманн Ля Рош ЛТД» реализуется проект по лечению спинальной мышечной атрофии (СМА) и гемофилии А.
Для СМА впервые введена бесплатная молекулярно-генетическая диагностика и назначается инновационный препарат «EVRYSDI», который улучшает двигательную функцию и качество жизни детей. Препарат удобен для применения дома после обучения родителей.
Пациенты с гемофилией А получают препарат «GEMLIBRA» — моноклональное антитело, вводимое подкожно, что облегчает лечение и значительно снижает количество кровотечений, позволяя детям вести активный образ жизни.
Проект, поддерживаемый государством и международными партнерами, уже приносит ощутимые результаты и улучшает жизнь детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.