Ученые из Оксфордского университета идентифицировали ранее неизвестное генетическое заболевание, вызывающее тяжелую инвалидность у детей и взрослых. Это заболевание может затронуть сотни тысяч людей по всему миру и уже выявлено у жителей Великобритании, Европы и США. Об этом сообщает ИА «МИР 24» со ссылкой журнал Nature.

По данным источника, заболевание приводит к серьезной задержке развития. Многие пациенты не способны самостоятельно принимать пищу и говорить, поэтому их кормят через зонд. Для данного диагноза также характерны специфические черты лица, такие как полные щеки, опущенные уголки рта и большие уши в форме чашечки.

В ходе исследования ученые проанализировали геномы 9 тыс. человек, у которых наблюдались нарушения развития нервной системы без установленного диагноза. В результате у нескольких десятков пациентов была обнаружена мутация в гене RNU4-2. По оценкам ученых, это отклонение является причиной 0,5% всех нарушений развития нервной системы в мире.

Около 60% людей с нарушениями развития нервной системы не могут получить точный диагноз и узнать первопричину заболевания. Расшифровка генетического кода может быть единственным способом определить природу этих нарушений. С точным диагнозом врачи смогут подобрать наиболее эффективные методы терапии для каждого пациента.

Отметим, что ранее ученые также описали случай «обратного старения». Шестилетняя девочка из США страдает от постепенной деградации функций организма.